Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SORD

sorbitol dehydrogenase

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 45.023.195–45.077.185 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 54 kb
Protein
357 aminosyrer
Også kendt som
SDH, XDH
MANE Select-transkript
ENST00000267814.14NM_003104.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

    • Distal hereditær motorisk neuropati

      Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

Sådan er SORD opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved SORD. SORD og 16 gener i nærheden på kromosom 15, fra 44.550.190 til 45.550.189.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbEIF3J: 44.537.055–44.564.631, fremadrettet-strengEIF3JSPG11: 44.554.436–44.663.688, omvendt-strengSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, omvendt-strengPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, fremadrettet-strengB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, fremadrettet-strengTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, fremadrettet-strengTERB2SORD: 45.023.195–45.077.185, fremadrettet-strengSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, omvendt-strengDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, fremadrettet-strengDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, omvendt-strengDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, fremadrettet-strengDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, omvendt-strengSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, fremadrettet-strengSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, omvendt-strengGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, fremadrettet-strengAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, fremadrettet-strengCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, omvendt-strengSLC30A4Diagram af SORD: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 45.023.195–45.023.349, 155 baserExon 2: 45.040.408–45.040.441, 34 baserExon 3: 45.043.257–45.043.421, 165 baserExon 4: 45.061.067–45.061.226, 160 baserExon 5: 45.065.271–45.065.389, 119 baserExon 6: 45.068.181–45.068.246, 66 baserExon 7: 45.068.877–45.069.052, 176 baserExon 8: 45.072.317–45.072.438, 122 baserExon 9: 45.073.365–45.077.185, 3.821 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,8 kb af genets 54 kb; 1.074 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SORD

6

positioner i SORD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

6 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 54 kb af SORD, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SORD-genet: sorbitol dehydrogenase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. SORD-genet: sorbitol dehydrogenase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sord

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test