Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CNTNAP1

contactin associated protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42.682.531–42.699.993 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 17,5 kb
Protein
1.384 aminosyrer
Også kendt som
p190, Caspr, CNTNAP
Tidligere symboler
NRXN4
MANE Select-transkript
ENST00000264638.9NM_003632.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser CNTNAP1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er CNTNAP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved CNTNAP1. CNTNAP1 og 37 gener i nærheden på kromosom 17, fra 42.191.262 til 43.191.261.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHDC: 42.188.799–42.194.513, omvendt-strengGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, omvendt-strengSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, fremadrettet-strengSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, omvendt-strengSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, omvendt-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, fremadrettet-strengATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, fremadrettet-strengHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, fremadrettet-strengCOASY: 42.561.467–42.566.277, fremadrettet-strengMLX: 42.567.067–42.573.239, fremadrettet-strengMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, omvendt-strengPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, omvendt-strengRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, fremadrettet-strengTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, fremadrettet-strengTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, omvendt-strengPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, omvendt-strengCCR10CNTNAP1: 42.682.531–42.699.993, fremadrettet-strengCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, omvendt-strengEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, fremadrettet-strengRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, fremadrettet-strengVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, fremadrettet-strengWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, omvendt-strengCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, fremadrettet-strengBECN1: 42.809.108–42.833.350, omvendt-strengPSME3: 42.824.385–42.843.760, fremadrettet-strengAOC2: 42.844.574–42.850.707, fremadrettet-strengAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, fremadrettet-strengAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, fremadrettet-strengG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, omvendt-strengAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, omvendt-strengPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, omvendt-strengPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, fremadrettet-strengRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, fremadrettet-strengVAT1: 42.999.182–43.025.123, omvendt-strengIFI35: 43.006.740–43.014.638, fremadrettet-strengRND2: 43.025.210–43.047.509, fremadrettet-strengBRCA1: 43.044.292–43.170.245, omvendt-strengBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, fremadrettet-strengNBR1Diagram af CNTNAP1: 24 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 42.682.531–42.682.896, 366 baserExon 2: 42.683.821–42.683.922, 102 baserExon 3: 42.684.036–42.684.229, 194 baserExon 4: 42.684.991–42.685.138, 148 baserExon 5: 42.685.217–42.685.420, 204 baserExon 6: 42.685.957–42.686.141, 185 baserExon 7: 42.686.903–42.687.046, 144 baserExon 8: 42.687.720–42.687.981, 262 baserExon 9: 42.688.462–42.688.611, 150 baserExon 10: 42.688.876–42.689.047, 172 baserExon 11: 42.689.521–42.689.627, 107 baserExon 12: 42.690.088–42.690.207, 120 baserExon 13: 42.690.739–42.690.942, 204 baserExon 14: 42.691.137–42.691.293, 157 baserExon 15: 42.691.384–42.691.511, 128 baserExon 16: 42.691.806–42.691.991, 186 baserExon 17: 42.692.499–42.692.720, 222 baserExon 18: 42.693.297–42.693.536, 240 baserExon 19: 42.695.521–42.695.874, 354 baserExon 20: 42.696.025–42.696.152, 128 baserExon 21: 42.697.274–42.697.367, 94 baserExon 22: 42.697.554–42.697.799, 246 baserExon 23: 42.697.903–42.697.950, 48 baserExon 24: 42.698.618–42.699.993, 1.376 baser1246810121416182022245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,5 kb af genets 17,5 kb; 4.155 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CNTNAP1

18

positioner i CNTNAP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,5 kb af CNTNAP1, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CNTNAP1-genet: contactin associated protein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cntnap1

Vancouver

Dante Labs. CNTNAP1-genet: contactin associated protein 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cntnap1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test