Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EXOSC5

exosome component 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 41.386.374–41.397.359 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 11 kb
Protein
235 aminosyrer
Også kendt som
hRrp46p, Rrp46p, RRP46, RRP41B, MGC12901, p12B
MANE Select-transkript
ENST00000221233.9NM_020158.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser EXOSC5 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er EXOSC5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved EXOSC5. EXOSC5 og 28 gener i nærheden på kromosom 19, fra 40.891.867 til 41.891.866.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40.801.297–40.898.282, fremadrettet-strengCYP2B6: 40.991.131–41.018.413, fremadrettet-strengCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, fremadrettet-strengCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, fremadrettet-strengCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, fremadrettet-strengCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, fremadrettet-strengAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, fremadrettet-strengHNRNPUL1TGFB1: 41.288.203–41.353.961, omvendt-strengCCDC97: 41.310.149–41.334.014, fremadrettet-strengCCDC97: 41.350.853–41.425.001, fremadrettet-strengTMEM91: 41.350.885–41.384.742, fremadrettet-strengTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.165, omvendt-strengEXOSC5: 41.386.374–41.397.359, omvendt-strengEXOSC5BCKDHA: 41.397.792–41.425.092, fremadrettet-strengBCKDHAB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, omvendt-strengDMAC2: 41.431.317–41.440.717, omvendt-strengDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, fremadrettet-strengCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, fremadrettet-strengCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, omvendt-strengCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, omvendt-strengCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, fremadrettet-strengCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, fremadrettet-strengCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, fremadrettet-strengCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, fremadrettet-strengCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, omvendt-strengLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, fremadrettet-strengDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, fremadrettet-strengRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, fremadrettet-strengCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, fremadrettet-strengDiagram af EXOSC5: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 41.386.374–41.386.725, 352 baserExon 5: 41.387.514–41.387.603, 90 baserExon 4: 41.389.765–41.389.905, 141 baserExon 3: 41.391.841–41.391.962, 122 baserExon 2: 41.392.867–41.392.980, 114 baserExon 1: 41.397.181–41.397.359, 179 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1 kb af genets 11 kb; 708 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EXOSC5

2

positioner i EXOSC5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 11 kb af EXOSC5, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EXOSC5-genet: exosome component 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/exosc5

Vancouver

Dante Labs. EXOSC5-genet: exosome component 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/exosc5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test