Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TBX20

T-box transcription factor 20

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p14.2
Souřadnice
Chromozom 7: 35 202 430–35 254 100 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 51,7 kb
Protein
447 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000408931.4NM_001077653.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • Atrial Septal Defect

      A hole between the upper chambers of the heart; inherited forms are caused by genes such as NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 and ACTC1, and NKX2-5 forms also carry a risk of progressive heart block.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart imaging and, for NKX2-5, regular ECG checks.

Jak je TBX20 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u TBX20. TBX20 a 3 genů poblíž na chromozomu 7, od 34 728 265 do 35 728 264.Chromozom 77p14.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbNPSR1: 34 658 218–34 878 332, řetězec dopřednémNPSR1DPY19L1: 34 921 469–35 038 271, řetězec zpětnémDPY19L1TBX20: 35 202 430–35 254 100, řetězec zpětnémTBX20HERPUD2: 35 632 659–35 697 459, řetězec zpětnémHERPUD2Schéma TBX20: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 35 202 430–35 202 770, 341 bázíExon 7: 35 204 470–35 204 582, 113 bázíExon 6: 35 231 504–35 231 580, 77 bázíExon 5: 35 240 879–35 241 037, 159 bázíExon 4: 35 244 949–35 245 057, 109 bázíExon 3: 35 248 677–35 248 841, 165 bázíExon 2: 35 249 951–35 250 203, 253 bázíExon 1: 35 253 494–35 254 100, 607 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 51,7 kb genu; 1 344 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TBX20

5

pozic v genu TBX20, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 51,7 kb genu TBX20, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBX20: T-box transcription factor 20. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tbx20

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX20: T-box transcription factor 20 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tbx20

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test