Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SFTPB

surfactant protein B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p11.2
Souřadnice
Chromozom 2: 85 657 314–85 668 199 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 10,9 kb
Protein
381 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
SP-B
Předchozí symboly
SFTP3
Transkript MANE Select
ENST00000519937.7NM_000542.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Surfactant Metabolism Dysfunction

    • Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 1Autozomálně recesivní
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis and Surfactant Dysfunction

      Inherited disorders of surfactant production or clearance, including those caused by SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB and MARS1, that range from fatal respiratory distress in newborns to interstitial lung disease in children and adults.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can support earlier diagnosis, specialist respiratory care, consideration of whole-lung lavage or transplant where appropriate, and information for family planning.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SFTPB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u SFTPB. SFTPB a 20 genů poblíž na chromozomu 2, od 85 162 757 do 86 162 756.Chromozom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbTCF7L1: 85 133 348–85 310 388, řetězec dopřednémTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, řetězec zpětnémTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, řetězec zpětnémRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, řetězec dopřednémELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, řetězec zpětnémCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, řetězec dopřednémSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, řetězec dopřednémMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, řetězec zpětnémVAMP8: 85 561 562–85 582 032, řetězec dopřednémVAMP5: 85 584 397–85 593 421, řetězec dopřednémRNF181: 85 595 620–85 598 589, řetězec dopřednémRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, řetězec zpětnémTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, řetězec dopřednémUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, řetězec zpětnémC2orf68SFTPB: 85 657 314–85 668 199, řetězec zpětnémSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, řetězec dopřednémGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, řetězec dopřednémATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, řetězec zpětnémST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, řetězec zpětnémPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, řetězec dopřednémPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, řetězec zpětnémIMMTSchéma SFTPB: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 85 657 314–85 659 682, 2 369 bázíExon 10: 85 661 454–85 661 535, 82 bázíExon 9: 85 662 029–85 662 109, 81 bázíExon 8: 85 663 346–85 663 491, 146 bázíExon 7: 85 663 664–85 663 847, 184 bázíExon 6: 85 665 289–85 665 378, 90 bázíExon 5: 85 665 606–85 665 794, 189 bázíExon 4: 85 666 617–85 666 742, 126 bázíExon 3: 85 667 106–85 667 177, 72 bázíExon 2: 85 667 679–85 667 806, 128 bázíExon 1: 85 668 117–85 668 199, 83 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 10,9 kb genu; 1 146 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SFTPB

13

pozic v genu SFTPB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,9 kb genu SFTPB, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SFTPB: surfactant protein B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sftpb

Vancouver

Dante Labs. Gen SFTPB: surfactant protein B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sftpb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test