Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q15.1
Souřadnice
Chromozom 15: 39 934 115–40 035 591 (GRCh38)
Exony
39 exonů na 101,5 kb
Protein
1 649 aminokyselin
Další názvy
GCN2, KIAA1338
Transkript MANE Select
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)

    • Pulmonary Veno-Occlusive Disease and/or Pulmonary Capillary Haemangiomatosis

      A rare form of pulmonary hypertension caused by narrowing of the small veins and capillaries in the lungs, most often caused by changes in EIF2AK4.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing about it matters because some standard pulmonary hypertension medicines can cause fluid on the lungs in this condition, and early referral for transplant assessment may be needed.

    • Pulmonary Veno-Occlusive Disease

      Narrowing or blockage of the small veins in the lungs that leads to pulmonary hypertension, with inherited forms caused by changes in BMPR2 or EIF2AK4.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je EIF2AK4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u EIF2AK4. EIF2AK4 a 18 genů poblíž na chromozomu 15, od 39 484 853 do 40 484 852.Chromozom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1: 39 580 130–39 599 466, řetězec dopřednémTHBS1FSIP1: 39 588 357–39 782 858, řetězec zpětnémFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, řetězec zpětnémGPR176EIF2AK4: 39 934 115–40 035 591, řetězec dopřednémEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, řetězec zpětnémSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, řetězec zpětnémBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, řetězec dopřednémBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, řetězec dopřednémPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, řetězec dopřednémBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, řetězec zpětnémPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, řetězec zpětnémANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, řetězec dopřednémINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, řetězec zpětnémCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, řetězec dopřednémPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, řetězec dopřednémDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, řetězec dopřednémKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, řetězec dopřednémIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, řetězec dopřednémBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, řetězec dopřednémCHST14Schéma EIF2AK4: 39 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 39 934 115–39 934 339, 225 bázíExon 2: 39 939 505–39 939 617, 113 bázíExon 3: 39 943 383–39 943 485, 103 bázíExon 4: 39 949 116–39 949 268, 153 bázíExon 5: 39 953 904–39 953 984, 81 bázíExon 6: 39 955 620–39 955 768, 149 bázíExon 7: 39 961 784–39 961 899, 116 bázíExon 8: 39 965 686–39 965 843, 158 bázíExon 9: 39 967 344–39 967 879, 536 bázíExon 10: 39 972 908–39 973 014, 107 bázíExon 11: 39 973 592–39 973 749, 158 bázíExon 12: 39 976 414–39 976 844, 431 bázíExon 13: 39 978 078–39 978 147, 70 bázíExon 14: 39 985 805–39 985 888, 84 bázíExon 15: 39 987 983–39 988 105, 123 bázíExon 16: 39 990 273–39 990 377, 105 bázíExon 17: 39 992 175–39 992 229, 55 bázíExon 18: 39 992 769–39 992 848, 80 bázíExon 19: 39 996 964–39 997 065, 102 bázíExon 20: 39 998 731–39 998 784, 54 bázíExon 21: 40 000 988–40 001 224, 237 bázíExon 22: 40 002 713–40 002 788, 76 bázíExon 23: 40 003 193–40 003 314, 122 bázíExon 24: 40 007 016–40 007 065, 50 bázíExon 25: 40 008 027–40 008 195, 169 bázíExon 26: 40 009 614–40 009 730, 117 bázíExon 27: 40 011 281–40 011 346, 66 bázíExon 28: 40 016 502–40 016 672, 171 bázíExon 29: 40 017 108–40 017 242, 135 bázíExon 30: 40 019 093–40 019 200, 108 bázíExon 31: 40 020 899–40 021 027, 129 bázíExon 32: 40 022 519–40 022 605, 87 bázíExon 33: 40 025 977–40 026 089, 113 bázíExon 34: 40 029 406–40 029 464, 59 bázíExon 35: 40 030 359–40 030 456, 98 bázíExon 36: 40 032 169–40 032 237, 69 bázíExon 37: 40 032 757–40 032 801, 45 bázíExon 38: 40 034 326–40 034 444, 119 bázíExon 39: 40 035 027–40 035 591, 565 bází15101520253035395′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 101,5 kb genu; 4 950 těchto bází kódují protein.

Sekvenování EIF2AK4

19

pozic v EIF2AK4, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 101,5 kb genu EIF2AK4, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s EIF2AK4

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit EIF2AK4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EIF2AK4: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. Gen EIF2AK4: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/eif2ak4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test