Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TLL1

tolloid like 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q32.3
Souřadnice
Chromozom 4: 165 873 237–166 104 457 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 231,2 kb
Protein
1 013 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000061240.7NM_012464.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • Atrial Septal Defect

      A hole between the upper chambers of the heart; inherited forms are caused by genes such as NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 and ACTC1, and NKX2-5 forms also carry a risk of progressive heart block.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart imaging and, for NKX2-5, regular ECG checks.

Jak je TLL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u TLL1. TLL1 a 1 gen poblíž na chromozomu 4, od 165 488 847 do 166 488 846.Chromozom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE: 165 361 194–165 499 352, řetězec dopřednémCPETLL1: 165 873 237–166 104 457, řetězec dopřednémTLL1Schéma TLL1: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 165 873 237–165 874 073, 837 bázíExon 2: 165 989 381–165 989 491, 111 bázíExon 3: 165 992 804–165 992 884, 81 bázíExon 4: 165 994 381–165 994 533, 153 bázíExon 5: 165 995 061–165 995 178, 118 bázíExon 6: 166 003 391–166 003 569, 179 bázíExon 7: 166 007 943–166 008 048, 106 bázíExon 8: 166 014 436–166 014 560, 125 bázíExon 9: 166 025 316–166 025 431, 116 bázíExon 10: 166 039 339–166 039 441, 103 bázíExon 11: 166 042 027–166 042 143, 117 bázíExon 12: 166 043 274–166 043 419, 146 bázíExon 13: 166 055 076–166 055 271, 196 bázíExon 14: 166 057 184–166 057 309, 126 bázíExon 15: 166 060 028–166 060 188, 161 bázíExon 16: 166 065 683–166 065 863, 181 bázíExon 17: 166 074 878–166 075 003, 126 bázíExon 18: 166 077 903–166 078 030, 128 bázíExon 19: 166 091 128–166 091 341, 214 bázíExon 20: 166 099 277–166 099 527, 251 bázíExon 21: 166 100 742–166 104 457, 3 716 bází1215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,3 kb z 231,2 kb genu; 3 042 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TLL1

2

pozic v genu TLL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 231,2 kb genu TLL1, včetně intronů, nikoli jen 7,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TLL1: tolloid like 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. Gen TLL1: tolloid like 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tll1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test