Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MMP21

matrix metallopeptidase 21

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q26.2
Souřadnice
Chromozom 10: 125 766 453–125 775 821 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 9,4 kb
Protein
569 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000368808.3NM_147191.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

Jak je MMP21 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 10, se závorkou u MMP21. MMP21 a 7 genů poblíž na chromozomu 10, od 125 271 137 do 126 271 136.Chromozom 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125 576 522–125 683 163, řetězec zpětnémTEX36EDRF1: 125 719 515–125 764 232, řetězec dopřednémEDRF1MMP21: 125 766 453–125 775 821, řetězec zpětnémMMP21UROS: 125 784 980–125 823 288, řetězec zpětnémUROSBCCIP: 125 823 523–125 854 471, řetězec dopřednémBCCIPDHX32: 125 836 334–125 896 514, řetězec zpětnémDHX32FANK1: 125 896 525–126 009 595, řetězec dopřednémFANK1ADAM12: 126 012 381–126 388 502, řetězec zpětnémADAM12Schéma MMP21: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 125 766 453–125 766 961, 509 bázíExon 6: 125 767 532–125 767 704, 173 bázíExon 5: 125 770 334–125 770 591, 258 bázíExon 4: 125 772 218–125 772 359, 142 bázíExon 3: 125 772 611–125 772 750, 140 bázíExon 2: 125 773 831–125 774 365, 535 bázíExon 1: 125 775 660–125 775 821, 162 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 9,4 kb genu; 1 710 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MMP21

8

pozic v genu MMP21, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,4 kb genu MMP21, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MMP21: matrix metallopeptidase 21. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mmp21

Vancouver

Dante Labs. Gen MMP21: matrix metallopeptidase 21 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mmp21

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test