Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Asymmetric pupil sizes

Klinický název: Anisocoria

Anisocoria, or unequal pupil size, may represent a benign physiologic variant or a manifestation of disease.

HPO HP:0009916

Shrnutí

Také nazýváno
Asymmetry of the pupils, Unequal pupil size, Unequal pupil dilatation
Tělesný systém
Abnormality of the eye

17 genů spojených s Asymmetric pupil sizes

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Asymmetric pupil sizes vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
AMOTL1angiomotin like 1VždyU 1 onemocnění
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2VždyU 1 onemocnění
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DDX6DEAD-box helicase 6Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KIF21Akinesin family member 21ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PHOX2Apaired like homeobox 2ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PMP22peripheral myelin protein 22Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TMEM67transmembrane protein 67Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TUBA1Atubulin alpha 1aNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TUBB3tubulin beta 3 class IIINěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
AAASaladin WD repeat nucleoporinNezaznamenánoU 1 onemocnění
LOXL1lysyl oxidase like 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
SIN3ASIN3 transcription regulator family member ANezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormality of the pupil

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test