Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIGC

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q24.3
Souřadnice
Chromozom 1: 172 441 457–172 444 069 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 2,6 kb
Protein
297 aminokyselin
Další názvy
PIG-C, GPI2
Transkript MANE Select
ENST00000344529.5NM_153747.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PIGC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PIGC. PIGC a 4 genů poblíž na chromozomu 1, od 171 942 763 do 172 942 762.Chromozom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbDNM3: 171 817 887–172 418 466, řetězec dopřednémDNM3C1orf105: 172 420 675–172 469 120, řetězec dopřednémC1orf105PIGC: 172 441 457–172 444 069, řetězec zpětnémPIGCSUCO: 172 532 349–172 613 183, řetězec dopřednémSUCOFASLG: 172 658 990–172 666 891, řetězec dopřednémFASLGSchéma PIGC: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 172 441 457–172 442 830, 1 374 bázíExon 1: 172 443 988–172 444 069, 82 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 2,6 kb genu; 894 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIGC

6

pozic v genu PIGC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 6 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (6 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 2,6 kb genu PIGC, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGC: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pigc

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGC: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pigc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test