Gen
GUCY1A1
guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1
- HGNC 4685(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000164116(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2982(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q32.1
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 155.666.848–155.737.059 (GRCh38)
- Eksonlar
- 70,2 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 690 amino asit
- Diğer adları
- GC-SA3
- Önceki semboller
- GUC1A3, GUCY1A3
- MANE Select transkripti
- ENST00000506455.6NM_001130682.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GUCY1A1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Moyamoya Hastalığı
Beynin tabanındaki arterlerin ilerleyici olarak daralması; RNF213 (azalmış penetransa sahip bir yatkınlık geni, özellikle Doğu Asya popülasyonlarında yaygındır), ACTA2 veya GUCY1A1 değişiklikleriyle ilişkilidir ve inme ya da mini inmelere yol açabilir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, geçici güçsüzlük gibi belirtilerin erken değerlendirilmesine ve uzman inme önleme ile cerrahi tedaviye erişime destek olur.
GUCY1A1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 70,2 kb uzunluğunun 9,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.073 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GUCY1A1 genini nasıl okur
6
GUCY1A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GUCY1A1 genindeki 70,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GUCY1A1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GUCY1A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GUCY1A1 geni: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gucy1a1
Dante Labs. GUCY1A1 geni: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gucy1a1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde