İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TECRL

trans-2,3-enoyl-CoA reductase like

Özet

Sitogenetik konum
4q13.1
Koordinatlar
Kromozom 4: 64.277.702–64.409.450 (GRCh38)
Eksonlar
131,7 kb boyunca 12 ekson
Protein
363 amino asit
Diğer adları
GPSN2L, SRD5A2L2, DKFZp313D0829, DKFZp313B2333, TERL
MANE Select transkripti
ENST00000381210.8NM_001010874.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi

    • Ailesel Ventriküler Taşikardi

      Bireyin genomundaki kalıtsal bir değişiklikten kaynaklanan bir ventriküler taşikardi örneğidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Polimorfik Ventriküler Taşikardi

      Hız ve ritmi düzensiz olan bir ventriküler taşikardidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TECRL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, TECRL genin yerini gösteren köşeli parantezle. TECRL ve yakınındaki 0 gen, kromozom 4 üzerinde, 63.843.576 ile 64.843.575 arasında.Kromozom 44q13.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.264 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbTECRL: 64.277.702–64.409.450, geri iplikTECRLTECRL şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 64.277.702–64.280.199, 2.498 bazEkson 11: 64.281.041–64.281.086, 46 bazEkson 10: 64.281.474–64.281.559, 86 bazEkson 9: 64.289.710–64.289.767, 58 bazEkson 8: 64.299.974–64.300.017, 44 bazEkson 7: 64.305.166–64.305.238, 73 bazEkson 6: 64.309.826–64.309.931, 106 bazEkson 5: 64.314.648–64.314.763, 116 bazEkson 4: 64.322.689–64.322.792, 104 bazEkson 3: 64.328.512–64.328.556, 45 bazEkson 2: 64.375.172–64.375.223, 52 bazEkson 1: 64.409.118–64.409.450, 333 baz1215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 131,7 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.092 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TECRL genini nasıl okur

11

TECRL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TECRL genindeki 131,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TECRL geni: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tecrl

Vancouver

Dante Labs. TECRL geni: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tecrl

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al