Gen
POPDC2
popeye domain cAMP effector 2
- HGNC 17648↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000121577↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 64091↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q13.33
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 119.642.056–119.660.589 (GRCh38)
- Eksonlar
- 18,5 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 368 amino asit
- Diğer adları
- POP2
- MANE Select transkripti
- ENST00000493094.6NM_001369919.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
POPDC2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Progresif Kardiyak İletim Hastalığı ve Sinüs Düğümü Sendromu
- Kardiyak İletim Defekti
Atriyoventriküler blok gibi kalıtsal formlar dahil, kalpteki elektriksel iletim bozuklukları için kullanılan genel bir terimdir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
POPDC2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 18,5 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.107 tanesi proteini kodlar.
Aynı durumlarla ilişkili genler
POPDC2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, POPDC2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- First degree atrioventricular block
- Mobitz I atrioventricular block
- Palpitations
- 2:1 atrioventricular block
- Atrial flutter
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- Heart stops beating
11 özellik daha göster
- Inflammation of heart muscle
- Monomorphic ventricular tachycardia
- Myocardial fibrosis
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Second degree atrioventricular block
- Sinoatrial block
- Sinus bradycardia
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Left ventricular systolic dysfunction
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). POPDC2 geni: popeye domain cAMP effector 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/popdc2
Dante Labs. POPDC2 geni: popeye domain cAMP effector 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/popdc2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde