İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

CALM1

calmodulin 1

Özet

Sitogenetik konum
14q32.11
Koordinatlar
Kromozom 14: 90.397.029–90.408.268 (GRCh38)
Eksonlar
11,2 kb boyunca 6 ekson
Protein
149 amino asit
Diğer adları
CAMI, PHKD, DD132, PHKD1
Önceki semboller
CALML2
MANE Select transkripti
ENST00000356978.9NM_006888.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi

    • Ailesel Ventriküler Taşikardi

      Bireyin genomundaki kalıtsal bir değişiklikten kaynaklanan bir ventriküler taşikardi örneğidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Polimorfik Ventriküler Taşikardi

      Hız ve ritmi düzensiz olan bir ventriküler taşikardidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

  • Uzun QT Sendromu

    • Kardiyak repolarizasyon bozukluğudur; uzamış QT aralığı ve torsades de pointes gibi tehlikeli ventriküler aritmi riskiyle karakterizedir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta blokerler, ICD yerleştirilmesi, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

CALM1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 14, CALM1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CALM1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 14 üzerinde, 89.902.649 ile 90.902.648 arasında.Kromozom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3390 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 Mb90,8 MbEFCAB11: 89.794.669–89.954.777, geri iplikEFCAB11TDP1: 89.954.939–90.044.820, ileri iplikTDP1KCNK13: 90.061.990–90.185.855, ileri iplikKCNK13PSMC1: 90.256.506–90.275.429, ileri iplikPSMC1NRDE2: 90.267.860–90.332.125, geri iplikNRDE2CALM1: 90.397.029–90.408.268, ileri iplikCALM1TTC7B: 90.524.564–90.816.525, geri iplikTTC7BRPS6KA5: 90.847.861–91.060.685, geri iplikRPS6KA5CALM1 şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 90.397.029–90.397.233, 205 bazEkson 2: 90.400.065–90.400.095, 31 bazEkson 3: 90.401.259–90.401.402, 144 bazEkson 4: 90.403.862–90.403.968, 107 bazEkson 5: 90.404.379–90.404.514, 136 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 6: 90.404.689–90.408.268, 3.580 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,2 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 450 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CALM1 genini nasıl okur

12

CALM1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 11 tanesi (%92), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (11 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, CALM1 genindeki 11,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyant (1)

Burada sayfası bulunan CALM1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
N98Sc.293A>GEkzon 590.404.386Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

Aynı durumlarla ilişkili genler

CALM1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CALM1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CALM1 geni: calmodulin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/calm1

Vancouver

Dante Labs. CALM1 geni: calmodulin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/calm1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al