Gen
CALM2
calmodulin 2
- HGNC 1445(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000143933(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 805(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p21
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 47.160.084–47.176.511 (GRCh38)
- Eksonlar
- 16,4 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 149 amino asit
- Diğer adları
- PHKD, PHKD2, CAMII
- MANE Select transkripti
- ENST00000272298.12NM_001743.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CALM2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi
- Ailesel Ventriküler Taşikardi
Bireyin genomundaki kalıtsal bir değişiklikten kaynaklanan bir ventriküler taşikardi örneğidir.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Polimorfik Ventriküler Taşikardi
Hız ve ritmi düzensiz olan bir ventriküler taşikardidir.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Uzun QT Sendromu
Kardiyak repolarizasyon bozukluğudur; uzamış QT aralığı ve torsades de pointes gibi tehlikeli ventriküler aritmi riskiyle karakterizedir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Beta blokerler, ICD yerleştirilmesi, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık
CALM2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 16,4 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 450 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CALM2 genini nasıl okur
17
CALM2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CALM2 genindeki 16,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CALM2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CALM2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CALM2 geni: calmodulin 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/calm2
Dante Labs. CALM2 geni: calmodulin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/calm2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde