İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

KCNH2

potassium voltage-gated channel subfamily H member 2

Özet

Sitogenetik konum
7q36.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 150.944.961–150.978.321 (GRCh38)
Eksonlar
33,4 kb boyunca 15 ekson
Protein
1.159 amino asit
Diğer adları
Kv11.1, HERG, erg1
Önceki semboller
LQT2
MANE Select transkripti
ENST00000262186.10NM_000238.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Uzun QT Sendromu

    • Kardiyak repolarizasyon bozukluğudur; uzamış QT aralığı ve torsades de pointes gibi tehlikeli ventriküler aritmi riskiyle karakterizedir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Eyleme geçirilebilirlik

      Beta blokerler, ICD yerleştirilmesi, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

  • Kısa QT Sendromu

    • Otozomal dominant

      Kalbin elektriksel sisteminin genetik bir hastalığıdır. Kalp hızıyla önemli ölçüde değişmeyen, EKG'de kısa bir QT aralığı (< 300 ms), uzun ve sivri T dalgaları ve yapısal olarak normal bir kalpten oluşan bir dizi belirti ve bulguyu içerir. Kısa QT sendromunun otozomal dominant kalıtım örüntüsüyle aktarıldığı görülmekte olup, etkilenmiş birkaç aile tanımlanmıştır

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

KCNH2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 7, KCNH2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCNH2 ve yakınındaki 32 gen, kromozom 7 üzerinde, 150.461.641 ile 151.461.640 arasında.Kromozom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP8: 150.450.624–150.479.395, ileri iplikGIMAP8GIMAP7: 150.514.852–150.521.073, ileri iplikGIMAP7GIMAP4: 150.567.242–150.574.512, ileri iplikGIMAP4GIMAP6: 150.625.375–150.632.651, geri iplikGIMAP6GIMAP2: 150.685.647–150.694.763, ileri iplikGIMAP2GIMAP1: 150.716.606–150.724.284, ileri iplikGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150.716.668–150.743.646, ileri iplikGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150.722.253–150.750.033, ileri iplikGIMAP5TMEM176B: 150.789.455–150.823.877, geri iplikTMEM176BTMEM176A: 150.799.598–150.805.122, ileri iplikTMEM176AAOC1: 150.824.627–150.872.465, ileri iplikAOC1KCNH2: 150.944.961–150.978.321, geri iplikKCNH2NOS3: 150.991.017–151.015.653, ileri iplikNOS3ATG9B: 151.012.209–151.024.499, geri iplikATG9BABCB8: 151.028.422–151.047.782, ileri iplikABCB8ASIC3: 151.048.292–151.052.756, ileri iplikASIC3CDK5: 151.051.517–151.057.952, geri iplikCDK5SLC4A2: 151.057.210–151.076.527, ileri iplik: 151.061.928–151.061.978, ileri iplikFASTK: 151.076.585–151.080.881, geri iplikTMUB1: 151.081.082–151.083.533, geri iplikAGAP3: 151.085.831–151.144.450, ileri iplikAGAP3GBX1: 151.147.669–151.174.745, geri iplikGBX1ASB10: 151.175.684–151.187.832, geri iplikASB10DRC11L: 151.190.873–151.205.496, geri iplikDRC11LH2BK1: 151.207.416–151.210.488, geri iplikH2BK1ABCF2-H2BK1: 151.207.837–151.227.166, geri iplikABCF2: 151.211.484–151.227.264, geri iplikCHPF2: 151.232.483–151.240.979, ileri iplikSMARCD3: 151.238.764–151.277.896, geri iplikNUB1: 151.341.704–151.381.097, ileri iplikNUB1WDR86: 151.375.909–151.410.727, geri iplikWDR86CRYGN: 151.428.293–151.440.813, geri iplikCRYGNKCNH2 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 43 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 96 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 42 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 46 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 52 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 150.944.961–150.945.514, 554 bazEkson 14: 150.946.877–150.947.054, 178 bazEkson 13: 150.947.328–150.947.514, 187 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 12: 150.947.606–150.947.878, 273 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 11: 150.948.444–150.948.543, 100 bazEkson 10: 150.948.856–150.949.049, 194 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 9: 150.950.168–150.950.420, 253 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 8: 150.950.921–150.951.120, 200 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 7: 150.951.448–150.951.835, 388 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 13 varyant. ListeleEkson 6: 150.952.425–150.952.853, 429 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 5: 150.957.291–150.957.502, 212 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 4: 150.958.059–150.958.502, 444 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 3: 150.959.572–150.959.736, 165 bazEkson 2: 150.974.711–150.974.941, 231 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 1: 150.977.838–150.978.321, 484 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 1 varyant. Listele15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 33,4 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.480 tanesi proteini kodlar.

KCNH2 dizilemesi

499

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı KCNH2 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, KCNH2 genindeki tüm 33,4 kb'yi kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil.

Sayfası olan varyantlar (54)

Burada sayfası bulunan KCNH2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A490Tc.1468G>AEkzon 6150.952.514Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A614Vc.1841C>TEkzon 7150.951.552Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A715Gfs*7c.2144_2145delİntron 8150.950.920Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1128G>AEkzon 5150.957.291Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2398+5G>Tİntron 9150.950.163Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2966-2A>Gİntron 12150.947.516Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
D509Nc.1525G>AEkzon 6150.952.457Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
D837Gc.2510A>GEkzon 10150.948.938Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E23Xc.66dupEkzon 1150.977.847Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E58Kc.172G>AEkzon 2150.974.846Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

KCNH2 varyantlarının tümüne bakın (54 adet) →

Aynı durumlarla ilişkili genler

KCNH2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, KCNH2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KCNH2 geni: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnh2

Vancouver

Dante Labs. KCNH2 geni: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnh2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al