Gen
SLC4A3
solute carrier family 4 member 3
- HGNC 11029(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000114923(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6508(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q35
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 219.627.630–219.641.971 (GRCh38)
- Eksonlar
- 14,3 kb boyunca 23 ekson
- Protein
- 1.232 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant Otozomal resesif
- Diğer adları
- AE3, SLC2C
- MANE Select transkripti
- ENST00000358055.8NM_005070.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC4A3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Renal Tübüler Asidoz
- Distal Renal Tübüler AsidozOtozomal resesif
SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 ve diğer genlerdeki varyantların neden olduğu, böbreğin toplayıcı kanallarının asidi atamamasıyla seyreden kalıtsal bir durum; bazı türleri işitme kaybına da yol açar.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Alkali tedavisi böbrek kalsifikasyonunu ve büyüme sorunlarını önleyebilir; bazı türlerde işitme değerlendirmesi yapılması önerilir.
Kısa QT Sendromu
- Otozomal dominant
Kalbin elektriksel sisteminin genetik bir hastalığıdır. Kalp hızıyla önemli ölçüde değişmeyen, EKG'de kısa bir QT aralığı (< 300 ms), uzun ve sivri T dalgaları ve yapısal olarak normal bir kalpten oluşan bir dizi belirti ve bulguyu içerir. Kısa QT sendromunun otozomal dominant kalıtım örüntüsüyle aktarıldığı görülmekte olup, etkilenmiş birkaç aile tanımlanmıştır
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
SLC4A3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 14,3 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.699 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SLC4A3 genini nasıl okur
2
SLC4A3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SLC4A3 genindeki 14,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SLC4A3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC4A3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Shortened QT interval
- Slow heartbeats
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Fainting spell
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sudden cardiac death
- Ventricular arrhythmia
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC4A3 geni: solute carrier family 4 member 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc4a3
Dante Labs. SLC4A3 geni: solute carrier family 4 member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc4a3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde