AtlasGen
TNNI3K
TNNI3 interacting kinase
- HGNC 19661↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000116783↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 51086↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p31.1
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 74.235.387–74.544.428 (GRCh38)
- Eksonlar
- 309 kb boyunca 25 ekson
- Protein
- 835 amino asit
- Diğer adları
- CARK
- MANE Select transkripti
- ENST00000326637.8NM_015978.3
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasShare this page
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tnni3k.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameTNNI3K ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Progresif Kardiyak İletim Hastalığı ve Sinüs Düğümü Sendromu
- Atriyal İletim HastalığıOtozomal dominant
Kalbin üst odacıklarındaki elektriksel iletimin bozulduğu, atriyal durmaya ve yavaş ritimlere yol açabilen bir bozukluktur.
- 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
- TNNI3K ile İlişkili Kardiyak İletim HastalığıOtozomal dominant
TNNI3K'deki değişikliklerden kaynaklanan, bazen dilate kardiyomiyopati ile birlikte görülen, iletim hastalığı ile atriyal ritim bozukluklarını bir arada içeren bir durumdur.
- 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Bu durumun bilinmesi EKG ve kalp kası takibini desteklemektedir.
Dilate Kardiyomiyopati
Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.
- ClinGen bu ilişkiyi orta olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.
TNNI3K geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 309 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.508 tanesi proteini kodlar.
TNNI3K Dizilemesi
1Kolay
TNNI3K geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
TNNI3K geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.
Buna eklenen etken: TNNI3K geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya yanlış olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 100 puan alırdı.%0
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki, paralog ve psödogenler gibi, %90 veya daha yüksek özdeşlikle kopyalanmış segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- chrY ile ortak bölgelerchrX ve chrY'nin aynı veya neredeyse aynı diziyi taşıdığı pseudoautosomal bölgeler ve X'e transpoze olmuş bölge; bu nedenle bir chrX okuması chrY'ye yerleştirilmiş olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- Referans kapsamıYakınlardaki referans birleştirmesindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı yerler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 50 puan alırdı.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve tamamını kapsayamayabildiği ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarladığı diziler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 30 puan alırdı.%2,2
- GC içeriğiG ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler; kütüphane hazırlığı bu pencereleri seyrek kapsar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 20 puan alırdı.%0
Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimiHer çubuk, TNNI3K geninin ekzon bazlarının o zor bölge türündeki payını gösterir. Her tür tek başına bir geni zor hale getirebilir ve her ek tür daha az katkı yapar: hiçbir bazın hiçbirinde yer almadığı durumda 0, her bazın tek bir yere yerleştirilemediği bölgede olduğu durumda 100.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 91 durumu paylaşıyor
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 11 durumu paylaşıyor
- BAG3BAG cochaperone 31 durumu paylaşıyor
- BAG5BAG cochaperone 51 durumu paylaşıyor
- DESdesmin1 durumu paylaşıyor
- DMDdystrophin1 durumu paylaşıyor
- DOLKdolichol kinase1 durumu paylaşıyor
- EMDemerin1 durumu paylaşıyor
- FHL1four and a half LIM domains 11 durumu paylaşıyor
- FKTNfukutin1 durumu paylaşıyor
- FLIIFLII actin remodeling protein1 durumu paylaşıyor
- FLNCfilamin C1 durumu paylaşıyor
TNNI3K ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TNNI3K geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TNNI3K geni: TNNI3 interacting kinase. Erişim tarihi: 21 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnni3k
Dante Labs. TNNI3K geni: TNNI3 interacting kinase [Internet]. [alıntı tarihi 21 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnni3k
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde