İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TRDN

triadin

Özet

Sitogenetik konum
6q22.31
Koordinatlar
Kromozom 6: 123.216.339–123.636.950 (GRCh38)
Eksonlar
420,6 kb boyunca 41 ekson
Protein
729 amino asit
Diğer adları
TRISK
MANE Select transkripti
ENST00000334268.9NM_006073.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi

    • Ailesel Ventriküler Taşikardi

      Bireyin genomundaki kalıtsal bir değişiklikten kaynaklanan bir ventriküler taşikardi örneğidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Polimorfik Ventriküler Taşikardi

      Hız ve ritmi düzensiz olan bir ventriküler taşikardidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

  • Uzun QT Sendromu

    • Kardiyak repolarizasyon bozukluğudur; uzamış QT aralığı ve torsades de pointes gibi tehlikeli ventriküler aritmi riskiyle karakterizedir.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta blokerler, ICD yerleştirilmesi, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

TRDN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 6, TRDN genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRDN ve yakınındaki 3 gen, kromozom 6 üzerinde, 122.795.727 ile 124.057.562 arasında.Kromozom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSMPDL3A: 122.788.456–122.811.801, ileri iplikSMPDL3ACLVS2: 122.996.029–123.072.925, ileri iplikCLVS2TRDN: 123.216.339–123.636.950, geri iplikTRDNNKAIN2: 123.803.812–124.825.739, ileri iplikNKAIN2TRDN şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 41 eksonEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 41: 123.216.339–123.218.740, 2.402 bazEkson 40: 123.221.487–123.221.522, 36 bazEkson 39: 123.224.093–123.224.131, 39 bazEkson 38: 123.252.412–123.252.435, 24 bazEkson 37: 123.255.081–123.255.125, 45 bazEkson 36: 123.255.867–123.255.902, 36 bazEkson 35: 123.259.624–123.259.662, 39 bazEkson 34: 123.260.612–123.260.638, 27 bazEkson 33: 123.265.318–123.265.338, 21 bazEkson 32: 123.267.707–123.267.751, 45 bazEkson 31: 123.269.849–123.269.866, 18 bazEkson 30: 123.271.139–123.271.186, 48 bazEkson 29: 123.272.964–123.273.011, 48 bazEkson 28: 123.273.337–123.273.363, 27 bazEkson 27: 123.274.641–123.274.670, 30 bazEkson 26: 123.278.318–123.278.347, 30 bazEkson 25: 123.279.056–123.279.082, 27 bazEkson 24: 123.316.457–123.316.495, 39 bazEkson 23: 123.331.879–123.331.929, 51 bazEkson 22: 123.337.619–123.337.669, 51 bazEkson 21: 123.352.539–123.352.586, 48 bazEkson 20: 123.366.135–123.366.182, 48 bazEkson 19: 123.375.605–123.375.631, 27 bazEkson 18: 123.377.716–123.377.742, 27 bazEkson 17: 123.377.866–123.377.898, 33 bazEkson 16: 123.381.370–123.381.390, 21 bazEkson 15: 123.382.118–123.382.147, 30 bazEkson 14: 123.388.522–123.388.551, 30 bazEkson 13: 123.393.624–123.393.677, 54 bazEkson 12: 123.438.063–123.438.122, 60 bazEkson 11: 123.438.944–123.439.003, 60 bazEkson 10: 123.464.906–123.464.983, 78 bazEkson 9: 123.497.193–123.497.252, 60 bazEkson 8: 123.503.719–123.503.901, 183 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 7: 123.512.303–123.512.362, 60 bazEkson 6: 123.516.141–123.516.206, 66 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 5: 123.530.506–123.530.565, 60 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 4: 123.547.340–123.547.372, 33 bazEkson 3: 123.548.454–123.548.612, 159 bazEkson 2: 123.570.923–123.571.132, 210 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 1: 123.636.754–123.636.950, 197 baz412515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 420,6 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.190 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TRDN genini nasıl okur

52

TRDN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TRDN genindeki 420,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (8)

Burada sayfası bulunan TRDN varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.22+29A>Gİntron 1123.636.725Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.391+1G>Aİntron 3123.548.453Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.550+1_550+2insAİntron 6123.516.139Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
D18Afs*14c.53_56delEkzon 2123.571.098Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E168Xc.502G>TEkzon 6123.516.189Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E178Kfs*45c.531delEkzon 6123.516.159Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
Q205Xc.613C>TEkzon 8123.503.899Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
V162Lfs*13c.483delEkzon 5123.530.506Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TRDN geni: triadin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trdn

Vancouver

Dante Labs. TRDN geni: triadin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trdn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al