İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Dermatolojik

Ellis-van Creveld Sendromu

Kemik büyümesini, saçları, dişleri ve tırnakları etkileyen nadir kalıtsal siliopatiler. Kalp veya böbrekleri de etkileyebilirler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 3 durum

Ellis-van Creveld sendromu

Otozomal resesif

Kısa ekstremiteler, fazladan parmaklar, küçük göğüs kafesi, tırnak ve diş anomalileri ile etkilenen kişilerin yarıdan fazlasında kalp defektleri görülen, EVC/EVC2 ile ilişkili bir bozukluk.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanı anında kalp değerlendirmesi yapılması önerilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Weyers akrofasiyal disostozu

Otozomal dominant

Tırnak, diş ve parmak farklılıklarıyla seyreden, daha hafif bir EVC/EVC2 durumu.

Analiz edilen genler

Diğer adları

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Kraniyoektodermal displazi

Otozomal resesif

Kafatası şeklinde değişiklikler, kısa ekstremiteler, seyrek saç ve diş anomalileri ile ilerleyici böbrek hastalığı riski olan bir siliopati.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Düzenli böbrek ve karaciğer izlemi yapılması önerilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CED; Sensenbrenner syndrome

7 ilgili alt tip içerir ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Sınırlamalar

  • Bazı EVC ve EVC2 varyantları, kopya sayısı analizi ile saptanan daha büyük delesyonlardır.

Diğer dermatolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin