İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CNNM2

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2

Özet

Sitogenetik konum
10q24.32
Koordinatlar
Kromozom 10: 102.918.294–103.090.222 (GRCh38)
Eksonlar
171,9 kb boyunca 8 ekson
Protein
875 amino asit
Diğer adları
SLC70A2
Önceki semboller
ACDP2
MANE Select transkripti
ENST00000369878.9NM_017649.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ailesel Hipomagnezemi

    • Ailesel Primer Hipomagnezemi

      CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ve FXYD2 gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, kalıtsal magnezyum kaybına yol açan bir hastalık grubu; CLDN16 ve CLDN19 ile ilişkili türler kronik böbrek hastalığına ilerleyebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Magnezyum takviyesi semptomları kontrol altına alabilir; bazı türler böbrek fonksiyonu ve göz takibi gerektirir.

CNNM2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, CNNM2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CNNM2 ve yakınındaki 20 gen, kromozom 10 üzerinde, 102.504.258 ile 103.504.257 arasında.Kromozom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbSUFU: 102.503.952–102.633.535, ileri iplikSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, ileri iplikTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, geri iplikARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, ileri iplikSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, ileri iplikWBP1LCYP17A1: 102.830.460–102.837.506, geri iplikCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, ileri iplikBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, ileri iplikBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, ileri iplikAS3MTCNNM2: 102.918.294–103.090.222, ileri iplikCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, geri iplikNT5C2RPEL1: 103.245.887–103.248.016, ileri iplikRPEL1INA: 103.277.082–103.290.351, ileri iplikINAPCGF6: 103.302.796–103.351.150, geri iplikPCGF6TAF5: 103.367.948–103.389.323, ileri iplikTAF5ATP5MK: 103.388.974–103.396.492, geri iplikATP5MKPDCD11: 103.396.602–103.446.297, ileri iplikPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, geri iplikCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, geri iplikCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, geri iplikCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, ileri iplikNEURL1CNNM2 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 102.918.294–102.920.101, 1.808 bazEkson 2: 103.049.707–103.049.850, 144 bazEkson 3: 103.054.329–103.054.466, 138 bazEkson 4: 103.056.795–103.056.964, 170 bazEkson 5: 103.068.629–103.068.722, 94 bazEkson 6: 103.071.774–103.071.839, 66 bazEkson 7: 103.076.086–103.076.270, 185 bazEkson 8: 103.076.971–103.090.222, 13.252 baz124685′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 171,9 kb uzunluğunun 15,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.628 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CNNM2 genini nasıl okur

20

CNNM2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CNNM2 genindeki 171,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 15,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CNNM2 geni: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cnnm2

Vancouver

Dante Labs. CNNM2 geni: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cnnm2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al