Özellik
Speckled iris
Klinik adı: Brushfield spots
The presence of whitish spots in a ring-like arrangement at the periphery of the iris.
Özet
- Diğer adları
- Iris brushfield spots
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Speckled iris, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSpeckled iris ile ilişkili 14 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Speckled iris özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PRR12proline rich 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde