Özellik
Amelogenesis imperfecta
A developmental dysplasia of the dental enamel.
Özet
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Amelogenesis imperfecta, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAmelogenesis imperfecta ile ilişkili 34 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Amelogenesis imperfecta özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AMBNameloblastin | Her zaman | 1 durumda |
| AMTNamelotin | Her zaman | 1 durumda |
| ENAMenamelin | Her zaman | 2 durumda |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Her zaman | 2 durumda |
| KLK4kallikrein related peptidase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Her zaman | 1 durumda |
| MMP20matrix metallopeptidase 20 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Her zaman | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC24A4solute carrier family 24 member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Her zaman | 1 durumda |
| SP6Sp6 transcription factor | Her zaman | 1 durumda |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CLDN16claudin 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLDN19claudin 19 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AMELXamelogenin X-linked | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPR68G protein-coupled receptor 68 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ODAPHodontogenesis associated phosphoprotein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RELTRELT TNF receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SACK1Hscaffolding CK1 anchoring protein H | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR72WD repeat domain 72 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde