İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Right ventricular dilatation

Enlargement of the chamber of the right ventricle, which can be defined echocardiographically as a right ventricular to left ventricular ratio greater than 1:1.

HPO HP:0005133

Özet

Diğer adları
Dilated heart right ventricle
Vücut sistemi
Abnormality of the cardiovascular system

Right ventricular dilatation ile ilişkili 22 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Right ventricular dilatation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ALPK3alpha kinase 3Her zaman1 durumda
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Her zaman1 durumda
EMDemerinHer zaman1 durumda
NRAPnebulin related anchoring proteinHer zaman1 durumda
SOX17SRY-box transcription factor 17Her zaman1 durumda
TGFB3transforming growth factor beta 3Her zaman1 durumda
CTNNA3catenin alpha 3Sık (%30–79)1 durumda
FNIP1folliculin interacting protein 1Sık (%30–79)1 durumda
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Sık (%30–79)1 durumda
TLL1tolloid like 1Sık (%30–79)2 durumda
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Bazen (%5–29)1 durumda
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Bazen (%5–29)2 durumda
GATA4GATA binding protein 4Bazen (%5–29)1 durumda
GATA6GATA binding protein 6Bazen (%5–29)1 durumda
IPO8importin 8Bazen (%5–29)1 durumda
KDM2Blysine demethylase 2BBazen (%5–29)1 durumda
MYH6myosin heavy chain 6Bazen (%5–29)1 durumda
NKX2-5NK2 homeobox 5Bazen (%5–29)1 durumda
TBX20T-box transcription factor 20Bazen (%5–29)1 durumda
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Bazen (%5–29)2 durumda
CDH2cadherin 2Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal right ventricle morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al