Gen
EHBP1L1
EH domain binding protein 1 like 1
- HGNC 30682↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000173442↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 254102↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q13.1
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 65.576.053–65.592.650 (GRCh38)
- Eksonlar
- 16,6 kb boyunca 19 ekson
- Protein
- 1.523 amino asit
- Diğer adları
- DKFZp762C186, TANGERIN
- MANE Select transkripti
- ENST00000309295.9NM_001099409.3
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ehbp1l1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameEHBP1L1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu EHBP1L1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
EHBP1L1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 16,6 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.572 tanesi proteini kodlar.
EHBP1L1 dizilemesi
1
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı EHBP1L1 içindeki konum
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, EHBP1L1 genindeki tüm 16,6 kb'yi kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). EHBP1L1 geni: EH domain binding protein 1 like 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ehbp1l1
Dante Labs. EHBP1L1 geni: EH domain binding protein 1 like 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ehbp1l1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde