Özellik

Arterial tortuosity

Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of arteries.

Vücut sistemi: Abnormality of the cardiovascular system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/arterial-tortuosity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Arterial tortuosity ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Arterial tortuosity ile ilişkili 10 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Arterial tortuosity özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2	Her zaman	1 durumda
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1	Her zaman	1 durumda
IPO8importin 8	Her zaman	2 durumda
SMAD2SMAD family member 2	Her zaman	2 durumda
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2	Her zaman	2 durumda
SMAD3SMAD family member 3	Çok sık (%80–99)	3 durumda
TGFB2transforming growth factor beta 2	Çok sık (%80–99)	2 durumda
TGFB3transforming growth factor beta 3	Çok sık (%80–99)	1 durumda
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1	Çok sık (%80–99)	2 durumda
NT5E5'-nucleotidase ecto	Bazen (%5–29)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal systemic arterial morphology Twisted blood vessels

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.