İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TAPBP

TAP binding protein

Özet

Sitogenetik konum
6p21.32
Koordinatlar
Kromozom 6: 33.299.694–33.314.078 (GRCh38)
Eksonlar
14,4 kb boyunca 8 ekson
Protein
448 amino asit
Diğer adları
TAPA, TPN, TPSN, NGS17
MANE Select transkripti
ENST00000434618.7NM_003190.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

      • İmmün Yetmezlik Hastalığı

        Buna bağlı 170 gen arasından biri

        Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

    TAPBP geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 6, TAPBP genin yerini gösteren köşeli parantezle. TAPBP ve yakınındaki 39 gen, kromozom 6 üzerinde, 32.806.886 ile 33.806.885 arasında.Kromozom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbHLA-DOB: 32.812.763–32.820.466, geri iplik: 32.813.767–32.838.822, geri iplikTAP2: 32.821.833–32.838.802, geri iplikTAP2PSMB8: 32.840.717–32.844.679, geri iplikPSMB8PSMB9: 32.844.136–32.882.881, ileri iplikPSMB9TAP1: 32.845.204–32.854.026, geri iplikTAP1HLA-DMB: 32.929.338–32.941.490, geri iplikHLA-DMB: 32.937.364–32.953.122, geri iplikHLA-DMA: 32.948.613–32.969.094, geri iplikHLA-DMABRD2: 32.968.564–32.981.505, ileri iplikBRD2HLA-DOA: 33.004.178–33.009.617, geri iplikHLA-DOAHLA-DPA1: 33.064.569–33.080.781, geri iplikHLA-DPA1HLA-DPB1: 33.073.786–33.091.655, ileri iplikHLA-DPB1COL11A2: 33.162.681–33.192.802, geri iplikRXRB: 33.193.585–33.200.693, geri iplikRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, ileri iplikSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, ileri iplikHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, ileri iplikRING1VPS52: 33.250.272–33.272.047, geri iplikRPS18: 33.271.730–33.276.513, ileri iplikB3GALT4: 33.277.123–33.284.832, ileri iplikWDR46: 33.279.103–33.289.523, geri iplikPFDN6: 33.288.680–33.298.441, ileri iplikPFDN6RGL2: 33.291.180–33.299.534, geri iplikRGL2TAPBP: 33.299.694–33.314.078, geri iplikTAPBPZBTB22: 33.314.406–33.318.021, geri iplikZBTB22DAXX: 33.318.558–33.323.259, geri iplik: 33.321.386–33.329.286, geri iplikSMIM40: 33.323.628–33.329.279, geri iplikKIFC1: 33.391.429–33.410.441, ileri iplikKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, ileri iplikPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, geri iplikCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, ileri iplikSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, ileri iplikZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, geri iplikBAK1ITPR3: 33.620.331–33.696.575, ileri iplikITPR3UQCC2: 33.690.635–33.711.748, geri iplikUQCC2IP6K3: 33.721.314–33.750.520, geri iplikIP6K3LEMD2: 33.771.202–33.789.173, geri iplikLEMD2MLN: 33.794.673–33.804.006, geri iplikMLNTAPBP şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 33.299.694–33.301.771, 2.078 bazEkson 7: 33.303.955–33.303.989, 35 bazEkson 6: 33.304.128–33.304.217, 90 bazEkson 5: 33.304.297–33.304.638, 342 bazEkson 4: 33.304.989–33.305.387, 399 bazEkson 3: 33.313.217–33.313.477, 261 bazEkson 2: 33.313.694–33.313.864, 171 bazEkson 1: 33.314.005–33.314.078, 74 baz864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 14,4 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.347 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi TAPBP genini nasıl okur

    2

    TAPBP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 2 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • MHC (2 konum)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Tam genom, TAPBP genindeki 14,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). TAPBP geni: TAP binding protein. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tapbp

    Vancouver

    Dante Labs. TAPBP geni: TAP binding protein [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tapbp

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al