İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC39A7

solute carrier family 39 member 7

Özet

Sitogenetik konum
6p21.32
Koordinatlar
Kromozom 6: 33.200.867–33.204.437 (GRCh38)
Eksonlar
3,6 kb boyunca 7 ekson
Protein
469 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
H2-KE4, D6S2244E, KE4, RING5, ZIP7
Önceki semboller
HKE4
MANE Select transkripti
ENST00000374677.8NM_006979.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Agammaglobulinemi (XLA ve Otozomal Formlar)

    • Agammaglobulinemi 9 (SLC39A7)Otozomal resesif

      Çinko taşıyıcı gen SLC39A7'deki değişikliklerin neden olduğu, B hücrelerinin yokluğu ve antikor eksikliği.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Yaşam boyu immünoglobulin replasmanı, enfeksiyonların hızlı tedavisi ve canlı aşılardan kaçınılması, ciddi komplikasyonların çoğunu önler.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC39A7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, SLC39A7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC39A7 ve yakınındaki 38 gen, kromozom 6 üzerinde, 32.702.652 ile 33.702.651 arasında.Kromozom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32.741.391–32.747.198, ileri iplikHLA-DQA2HLA-DQB2: 32.756.094–32.763.563, geri iplikHLA-DQB2HLA-DOB: 32.812.763–32.820.466, geri iplik: 32.813.767–32.838.822, geri iplikTAP2: 32.821.833–32.838.802, geri iplikTAP2PSMB8: 32.840.717–32.844.679, geri iplikPSMB8PSMB9: 32.844.136–32.882.881, ileri iplikPSMB9TAP1: 32.845.204–32.854.026, geri iplikTAP1HLA-DMB: 32.929.338–32.941.490, geri iplikHLA-DMB: 32.937.364–32.953.122, geri iplikHLA-DMA: 32.948.613–32.969.094, geri iplikHLA-DMABRD2: 32.968.564–32.981.505, ileri iplikBRD2HLA-DOA: 33.004.178–33.009.617, geri iplikHLA-DOAHLA-DPA1: 33.064.569–33.080.781, geri iplikHLA-DPA1HLA-DPB1: 33.073.786–33.091.655, ileri iplikHLA-DPB1COL11A2: 33.162.681–33.192.802, geri iplikRXRB: 33.193.585–33.200.693, geri iplikRXRBSLC39A7: 33.200.867–33.204.437, ileri iplikSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, ileri iplikHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, ileri iplikRING1VPS52: 33.250.272–33.272.047, geri iplikVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, ileri iplikRPS18B3GALT4: 33.277.123–33.284.832, ileri iplikB3GALT4WDR46: 33.279.103–33.289.523, geri iplikWDR46PFDN6: 33.288.680–33.298.441, ileri iplikRGL2: 33.291.180–33.299.534, geri iplikTAPBP: 33.299.694–33.314.284, geri iplikZBTB22: 33.314.406–33.318.021, geri iplikDAXX: 33.318.558–33.323.259, geri iplik: 33.321.386–33.329.286, geri iplikSMIM40: 33.323.628–33.329.279, geri iplikKIFC1: 33.391.429–33.410.441, ileri iplikKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, ileri iplikPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, geri iplikCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, ileri iplikSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, ileri iplikZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, geri iplikBAK1ITPR3: 33.620.331–33.696.575, ileri iplikITPR3UQCC2: 33.690.635–33.711.748, geri iplikUQCC2SLC39A7 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 33.200.867–33.201.656, 790 bazEkson 2: 33.201.745–33.201.913, 169 bazEkson 3: 33.202.072–33.202.125, 54 bazEkson 4: 33.202.263–33.202.427, 165 bazEkson 5: 33.202.560–33.202.700, 141 bazEkson 6: 33.202.910–33.203.106, 197 bazEkson 7: 33.203.541–33.204.437, 897 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,6 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.410 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC39A7 genini nasıl okur

1

SLC39A7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların 1 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • MHC (1 konum)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Tam genom, SLC39A7 genindeki 3,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC39A7 geni: solute carrier family 39 member 7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc39a7

Vancouver

Dante Labs. SLC39A7 geni: solute carrier family 39 member 7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc39a7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al