Özellik
Bowed calf bone
Klinik adı: Fibular bowing
A bending or abnormal curvature of the fibula.
Özet
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Bowed calf bone, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBowed calf bone ile ilişkili 12 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Bowed calf bone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SERPINH1serpin family H member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde