Varyant
CDKL5 A40V
NM_001323289.2(CDKL5):c.119C>T (p.Ala40Val)
- p.Ala40Val
- p.A40V
- rs122460159
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 30 Mart 2021
- Uzman paneli
- ClinGen Rett and Angelman-like Disorders Variant Curation Expert Panel
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Özet
A40V, CDKL5 genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu CDKL5 Deficiency Disorder için patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| CDKL5 Deficiency DisorderClinVar VCV000011502 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 30 Mart 2021 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: CDKL5
A40V, CDKL5 geninin MANE Select transkriptinde (NM_001323289.2) 18 ekzonun 4. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | CDKL5 |
|---|---|
| Transkript | NM_001323289.2MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.119C>T |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Ala40Valp.A40V |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chrX:18564496 C>T |
| Konum (GRCh37) | chrX:18582616 C>T |
| dbSNP ID | rs122460159 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000011502 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 26541 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA121521 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_001323289.2(CDKL5):c.119C>T (p.Ala40Val) |
CDKL5 A40V diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında A40V varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Epilepsy (Full Panel) | CDKL5 Deficiency Disorder | X'e bağlı dominant |
CDKL5 geninin diğer varyantları
- A157PMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A157VMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.146-1G>APatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.2151A>GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- C30YMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- C152RMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- D193GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- D193VMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- E74XPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- E416Vfs*2Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). CDKL5 A40V (c.119C>T, rs122460159) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/cdkl5/variants/a40v
Dante Labs. CDKL5 A40V (c.119C>T, rs122460159) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 16 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/cdkl5/variants/a40v
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde