Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FERMT3

FERM domain containing kindlin 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 64 206 721–64 223 891 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 17,2 kb
Protein
663 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
URP2, KIND3, MIG2B, MGC10966, UNC112C
MANE Select-transkript
ENST00000345728.10NM_031471.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Leukocytadhesionsbrist

    • Autosomalt recessiv

      Nedsatt vit blodkroppsadhesion orsakad av förändringar i båda kopiorna av ITGB2, SLC35C1 eller FERMT3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Allvarliga former behandlas med stamcellstransplantation. Typ 2 kan svara på oralt fukos, och antibiotikaprofylax och tandvård minskar infektioner.

  • Osteopetros

    • Osteopetros, även känd som marmorbensjukdom, är en beskrivande term för en grupp sällsynta, ärftliga skelettsjukdomar som kännetecknas av ökad bentäthet på röntgenbilder.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FERMT3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där FERMT3 finns. FERMT3 och 31 gener i närheten på kromosom 11, från 63 715 306 till 64 715 305.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbRTN3: 63 681 444–63 759 909, framåt-strängRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, bakåt-strängZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, framåt-strängSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, framåt-strängMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, bakåt-strängRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, framåt-strängNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, framåt-strängCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, framåt-strängOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, bakåt-strängMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, framåt-strängFLRT1STIP1: 64 185 272–64 204 549, framåt-strängFERMT3: 64 206 721–64 223 891, framåt-strängFERMT3TRPT1: 64 223 799–64 226 823, bakåt-strängTRPT1NUDT22: 64 225 941–64 230 686, framåt-strängNUDT22DNAJC4: 64 230 158–64 234 286, framåt-strängDNAJC4VEGFB: 64 234 406–64 239 264, framåt-strängFKBP2: 64 241 003–64 244 583, framåt-sträng: 64 241 095–64 244 583, framåt-strängPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, bakåt-strängPLCB3: 64 251 498–64 269 424, framåt-strängBAD: 64 269 828–64 291 946, bakåt-strängBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, framåt-strängKCNK4: 64 291 302–64 300 031, framåt-strängKCNK4CATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, framåt-strängCATSPERZESRRA: 64 305 080–64 317 859, framåt-strängTRMT112: 64 316 460–64 318 086, bakåt-strängPRDX5: 64 317 977–64 321 827, framåt-strängCCDC88B: 64 340 197–64 357 534, framåt-strängRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, framåt-strängRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, framåt-strängSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, framåt-strängSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, bakåt-strängNRXN2Diagram över FERMT3: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 64 206 721–64 206 814, 94 baserExon 2: 64 207 351–64 207 524, 174 baserExon 3: 64 210 611–64 210 844, 234 baserExon 4: 64 211 052–64 211 171, 120 baserExon 5: 64 211 275–64 211 443, 169 baserExon 6: 64 211 645–64 211 747, 103 baserExon 7: 64 219 251–64 219 358, 108 baserExon 8: 64 219 524–64 219 658, 135 baserExon 9: 64 219 740–64 219 789, 50 baserExon 10: 64 219 891–64 220 015, 125 baserExon 11: 64 220 220–64 220 326, 107 baserExon 12: 64 220 436–64 220 669, 234 baserExon 13: 64 221 016–64 221 140, 125 baserExon 14: 64 223 048–64 223 189, 142 baserExon 15: 64 223 313–64 223 891, 579 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 17,2 kb, och 1 992 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FERMT3

20

positioner i FERMT3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,2 kb av FERMT3, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FERMT3-genen: FERM domain containing kindlin 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fermt3

Vancouver

Dante Labs. FERMT3-genen: FERM domain containing kindlin 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fermt3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test