Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

B2M

beta-2-microglobulin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 44 711 517–44 718 145 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 6,6 kb
Protein
119 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000648006.3NM_004048.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hereditär amyloidos

    • Autosomalt dominant

      Hereditär amyloidos är en grupp ärftliga tillstånd som utgör en av undertyperna av amyloidos. Hereditär amyloidos kännetecknas av att ett onormalt protein som kallas amyloid avsätts i flera organ i kroppen, där det inte ska finnas, vilket stör vävnadens struktur och organens funktion. Vid hereditär amyloidos uppstår amyloidavlagringar oftast i hjärtat, njurarna och nervsystemet. Symtom vid hereditär amyloidos kan visa sig redan i barndomen, men de flesta får inga symtom förrän i vuxen ålder. Det finns många typer av hereditär amyloidos, kopplade till olika genmutationer och onormala proteiner. Den vanligaste typen är transtyretinamyloidos (ATTR), ett tillstånd där amyloidavlagringarna oftast består av proteinet transtyretin, som bildas i levern. Andra exempel på hereditär amyloidos är, men inte uteslutande, apolipoprotein AI-amyloidos (A ApoAI), gelsolinamyloidos (A Gel), lysozymamyloidos (A Lys), cystatin C-amyloidos (A Cys), fibrinogen Aα-kedjeamyloidos (A Fib) och apolipoprotein AII-amyloidos (A ApoAII).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantation

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är B2M uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 15, med en parentes där B2M finns. B2M och 13 gener i närheten på kromosom 15, från 44 214 831 till 45 214 830.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbGOLM2: 44 288 699–44 415 758, framåt-strängGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, framåt-strängCTDSPL2EIF3J: 44 537 055–44 564 631, framåt-strängEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, bakåt-strängSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, bakåt-strängPATL2B2M: 44 711 517–44 718 145, framåt-strängB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, framåt-strängTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, framåt-strängTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, framåt-strängSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, bakåt-strängDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, framåt-strängDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, bakåt-strängDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, framåt-strängDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, bakåt-strängSHFDiagram över B2M: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 44 711 517–44 711 613, 97 baserExon 2: 44 715 423–44 715 701, 279 baserExon 3: 44 716 329–44 716 356, 28 baserExon 4: 44 717 607–44 718 145, 539 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 6,6 kb, och 360 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest B2M

4

positioner i B2M där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,6 kb av B2M, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). B2M-genen: beta-2-microglobulin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/b2m

Vancouver

Dante Labs. B2M-genen: beta-2-microglobulin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/b2m

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test