Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PHOX2B

paired like homeobox 2B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p13
Koordinater
Kromosom 4: 41 744 082–41 748 725 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 4,6 kb
Protein
314 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
NBPhox
Tidigare symboler
PMX2B
MANE Select-transkript
ENST00000226382.4NM_003924.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd central hypoventilationssyndrom

    • Autosomalt dominant

      Minskad automatisk andningsdrift, mest uttalad under sömn, orsakad oftast av PHOX2B-varianter och ibland åtföljd av Hirschsprungs sjukdom eller, vid vissa varianter, en risk för tumörer i neuralkammen, såsom neuroblastom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kännedom om tillståndet kan man göra sömnundersökningar med mätning av koldioxid, ge andningsstöd vid behov, vara extra försiktig med anestesi och lugnande läkemedel samt testa föräldrar och barn.

  • Hirschsprungs sjukdom och relaterade enteriska neurokristopatier

    • Haddads syndromAutosomalt dominant

      Samtidig förekomst av kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom och Hirschsprungs sjukdom, orsakad av varianter i PHOX2B.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till diagnosen innebär behov av livslångt andningsstöd under sömn och screening för tumörer från neuralharnsrör.

  • Predisposition för neuroblastom (ALK och PHOX2B)

    • Neuroblastommottaglighet 2 (PHOX2B)Autosomalt dominant

      Germinala PHOX2B-varianter som predisponerar för neuroblastom och besläktade tumörer från neuralkammen.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Ultraljud av buken och mätning av katekolaminer i urin under tidig barndom.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PHOX2B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 4, med en parentes där PHOX2B finns. PHOX2B och 6 gener i närheten på kromosom 4, från 41 246 404 till 42 246 403.Kromosom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.241,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUCHL1: 41 256 413–41 268 567, framåt-strängUCHL1LIMCH1: 41 359 574–41 700 049, framåt-strängLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 725, bakåt-strängPHOX2BTMEM33: 41 934 380–41 960 803, framåt-strängTMEM33DCAF4L1: 41 981 756–41 986 465, framåt-strängDCAF4L1SLC30A9: 41 990 492–42 099 369, framåt-strängSLC30A9BEND4: 42 110 853–42 152 878, bakåt-strängBEND4Diagram över PHOX2B: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 3: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 41 744 082–41 746 322, 2 241 baserExon 2: 41 747 349–41 747 536, 188 baserExon 1: 41 748 370–41 748 725, 356 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 4,6 kb, och 945 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PHOX2B

57

positioner i PHOX2B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,6 kb av PHOX2B, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PHOX2B-genen: paired like homeobox 2B. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/phox2b

Vancouver

Dante Labs. PHOX2B-genen: paired like homeobox 2B [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/phox2b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test