Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SOX18

SRY-box transcription factor 18

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 64 047 582–64 049 639 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 2,1 kb
Protein
384 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000340356.9NM_018419.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär lymfödem och lymfatiska missbildningar

    • Hypotrichosis-lymfödem-telangiektasi-syndrom

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i SOX18 som kombinerar glest hår, lymfödem och små utvidgade blodkärl i huden.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Hypotrichosis-lymfödem-telangiektasi-njurdefekt-syndromAutosomalt dominant

      En form av SOX18-relaterad sjukdom som även påverkar njurarna.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är SOX18 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 20, med en parentes där SOX18 finns. SOX18 och 29 gener i närheten på kromosom 20, från 63 548 611 till 64 548 610.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbFNDC11: 63 547 891–63 558 138, framåt-strängFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, bakåt-strängHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, bakåt-strängGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, bakåt-strängSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, framåt-strängRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, framåt-strängTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, framåt-strängARFRP1: 63 698 622–63 708 662, bakåt-strängZGPAT: 63 707 353–63 736 150, framåt-sträng: 63 708 864–63 739 103, framåt-strängLIME1: 63 736 283–63 739 108, framåt-strängLIME1: 63 738 270–63 740 398, framåt-strängSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, framåt-strängSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, bakåt-strängZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, framåt-strängABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, framåt-strängTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, framåt-strängDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, bakåt-strängUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, bakåt-strängZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, bakåt-strängSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, framåt-strängPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, framåt-strängC20orf204SOX18: 64 047 582–64 049 639, bakåt-strängSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, framåt-strängTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, bakåt-strängRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, framåt-strängLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, bakåt-strängMYT1: 64 102 222–64 242 253, framåt-strängMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, bakåt-strängPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, framåt-strängPCMTD2Diagram över SOX18: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 64 047 582–64 048 962, 1 381 baserExon 1: 64 049 159–64 049 639, 481 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 2,1 kb, och 1 155 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SOX18

10Måttlig

Hur svår SOX18 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar7,4 %
  • GC-innehåll85 %
  • Referenstäckning0 %

4

positioner i SOX18 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 2,1 kb av SOX18, inklusive introner, inte bara de 1,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SOX18

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SOX18 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SOX18-genen: SRY-box transcription factor 18. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sox18

Vancouver

Dante Labs. SOX18-genen: SRY-box transcription factor 18 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sox18

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test