Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MYD88

MYD88 innate immune signal transduction adaptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p22.2
Koordinater
Kromosom 3: 38 138 661–38 143 022 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 4,4 kb
Protein
296 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000650905.2NM_002468.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är MYD88 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 3, med en parentes där MYD88 finns. MYD88 och 13 gener i närheten på kromosom 3, från 37 640 842 till 38 640 841.Kromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbITGA9: 37 452 090–37 823 622, framåt-strängITGA9CTDSPL: 37 861 832–37 984 469, framåt-strängCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, framåt-strängVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 680, bakåt-strängPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, framåt-strängDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, bakåt-strängACAA1MYD88: 38 138 661–38 143 022, framåt-strängMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, framåt-strängOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, framåt-strängSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, framåt-strängSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, framåt-strängXYLBACVR2B: 38 453 843–38 493 142, framåt-strängACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, framåt-strängEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, bakåt-strängSCN5ADiagram över MYD88: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 38 138 661–38 139 028, 368 baserExon 2: 38 139 864–38 139 998, 135 baserExon 3: 38 140 388–38 140 568, 181 baserExon 4: 38 140 757–38 140 848, 92 baserExon 5: 38 141 132–38 143 022, 1 891 baser123455′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,7 kb av genens 4,4 kb, och 891 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest MYD88

    6

    positioner i MYD88 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 4,4 kb av MYD88, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till MYD88

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYD88 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MYD88-genen: MYD88 innate immune signal transduction adaptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myd88

    Vancouver

    Dante Labs. MYD88-genen: MYD88 innate immune signal transduction adaptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myd88

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test