Variant
TP53 c.993+1del
NM_000546.6(TP53):c.993+1del (p.?)
- p.?
- rs1131691033
- ClinVar-klassificering
- Sannolikt patogen
- Granskningsstatus
- 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel
- Senast utvärderad
- 24 juni 2025
- Expertpanel
- ClinGen TP53 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.16-c6eea6bfFakta ändrades senast 16 oktober 2026
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Sammanfattning
c.993+1del är en splice-variant i TP53: den sitter vid eller nära gränsen mellan en exon och en intron, där den kan ändra hur genens RNA sätts ihop. ClinVar klassificerar den som sannolikt patogen för Li-Fraumeni Syndrome (granskad av expertpanel).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000428898 (öppnas i en ny flik) | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel | 1 inlämning | 24 juni 2025 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Var den ligger i TP53
c.993+1del ligger i intron 9, mellan exon 9 och 10 av de 11 i TP53s MANE Select-transkript, NM_000546.6.
Molekylära detaljer
| Gen | TP53 |
|---|---|
| Transkript | NM_000546.6MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.993+1del |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.? |
| Förväntad konsekvens | Splitsningsställe eller splitsningsregionsplice_donor_variant (öppnas i en ny flik)coding_transcript_intron_variant |
| Förväntad påverkan | Hög |
| Position (GRCh38) | chr17:7673533 AC>A |
| Position (GRCh37) | chr17:7576851 AC>A |
| dbSNP-ID | rs1131691033 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000428898 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 420638 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA645369685 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_000546.6(TP53):c.993+1del |
TP53 c.993+1del i andra databaser
Rapport som undersöker den här varianten (1)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar c.993+1del bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autosomalt dominant |
Andra varianter i TP53
- A138PSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A138VSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A161_Y163delinsDSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A347DPatogen3 stjärnor av 4
- c.-29+1G>TSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- c.97-1G>APatogen3 stjärnor av 4
- c.375+5G>ASannolikt patogen3 stjärnor av 4
- c.919+1G>APatogen3 stjärnor av 4
- C124XPatogen3 stjärnor av 4
- C135GPatogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.16-c6eea6bf från 16 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). TP53 c.993+1del (rs1131691033) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c-993plus1del
Dante Labs. TP53 c.993+1del (rs1131691033) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c-993plus1del
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor