Gen

SDHAF2

succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Cytogenetisk position: 11q12.2
Koordinater: Kromosom 11: 61 430 124–61 446 733 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner på 16,6 kb
Protein: 166 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: FLJ20487, SDH5
Tidigare symboler: PGL2, C11orf79
MANE Select-transkript: ENST00000301761.7NM_017841.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs SDHAF2, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ärftligt feokromocytom och paragangliom
- Ärftligt feokromocytom–paragangliomAutosomalt dominant
  En grupp syndrom (PPGL typ 1–7, TMEM127- och MAX-relaterade) där varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 ökar risken för feokromocytom och paragangliom.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd
  Vad kunskapen förändrar
  Regelbundna blod- eller urinprov för metanefriner och periodisk MR av hela kroppen hjälper till att hitta tumörer tidigt, innan de orsakar blodtryckskriser. Släktingar kan erbjudas testning.
Malign endokrin neoplasi
- En malign neoplasi som drabbar de endokrina körtlarna. Typiska exempel är karcinom i sköldkörteln, bisköldkörteln, hypofysen och binjurebarken.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd
Tumör i urinvägar och njurar
- Neoplasm i urinvägarna
  En godartad eller elakartad, primär eller metastaserande neoplasm som omfattar urinvägarna.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så läser ett genomtest SDHAF2

positioner i SDHAF2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,6 kb av SDHAF2, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.

Varianter med egen sida (14)

De SDHAF2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
c.37-1G>C		Intron 1	61 437 624	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.260+1G>A		Intron 2	61 437 849	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.371-2A>G		Intron 3	61 445 939	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F89Lfs*9	c.267del	Exon 3	61 438 005	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G78R	c.232G>A	Exon 2	61 437 820	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
N103Efs*4	c.305_306insA	Exon 3	61 438 048	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q56X	c.166C>T	Exon 2	61 437 754	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R77Gfs*10	c.229_230del	Exon 2	61 437 814	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S4Lfs*31	c.9_19del	Exon 1	61 430 152	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S8X	c.23C>A	Exon 1	61 430 169	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 14 SDHAF2-varianter →

Egenskaper kopplade till SDHAF2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SDHAF2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 5 egenskaper

Abnormality of the endocrine system

Laboratory abnormality

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the ear

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the integument

Abnormality of the voice

Constitutional symptom

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SDHAF2-genen: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sdhaf2

Vancouver

Dante Labs. SDHAF2-genen: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sdhaf2

Ett test. Ett helt liv av svar.