Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Lower limb hypertonia
Sammanfattning
Lower limb hypertoniaHP:0006895
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Lower limb hypertonia, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test46 gener kopplade till Lower limb hypertonia
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Lower limb hypertonia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alltid | I 1 tillstånd |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KIF5Akinesin family member 5A | Alltid | I 1 tillstånd |
| LBRlamin B receptor | Alltid | I 1 tillstånd |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Alltid | I 1 tillstånd |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Alltid | I 1 tillstånd |
| RTN2reticulon 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Alltid | I 1 tillstånd |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Alltid | I 1 tillstånd |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 6 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor