Egenskap
Arrhinencephaly
A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.
Sammanfattning
- Även kallad
- Arhinencephaly
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Arrhinencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test35 gener kopplade till Arrhinencephaly
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Arrhinencephaly förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tillstånd |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KIF14kinesin family member 14 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FANCBFA complementation group B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF7kinesin family member 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor