Egenskap
Abnormal pons morphology
A structural abnormality of the pons.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormality of the pons
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Abnormal pons morphology, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test10 gener kopplade till Abnormal pons morphology
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal pons morphology förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DAG1dystroglycan 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GALCgalactosylceramidase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SACSsacsin molecular chaperone | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor