Egenskap
Limb contractures
Kliniskt namn: Limb joint contracture
A contracture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Limb contractures, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test36 gener kopplade till Limb contractures
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Limb contractures förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CAMLGcalcium modulating ligand | Alltid | I 1 tillstånd |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MED11mediator complex subunit 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LIPNlipase family member N | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SNUPNsnurportin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TGM1transglutaminase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| F8coagulation factor VIII | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NGLY1N-glycanase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ARXaristaless related homeobox | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TPM3tropomyosin 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor