Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Exaggerated startle response

An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face.

HPO HP:0002267

Sammanfattning

Även kallad
Exaggerated acoustic startle response, Increased startle response
Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

37 gener kopplade till Exaggerated startle response

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Exaggerated startle response förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9AlltidI 2 tillstånd
BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1AlltidI 1 tillstånd
DNM1Ldynamin 1LAlltidI 1 tillstånd
GCSHglycine cleavage system protein HAlltidI 1 tillstånd
GLRBglycine receptor betaAlltidI 1 tillstånd
GM2Aganglioside GM2 activatorAlltidI 2 tillstånd
HEXBhexosaminidase subunit betaAlltidI 2 tillstånd
KLC2kinesin light chain 2AlltidI 2 tillstånd
MED16mediator complex subunit 16AlltidI 1 tillstånd
MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetaseAlltidI 1 tillstånd
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AAlltidI 1 tillstånd
PLAAphospholipase A2 activating proteinAlltidI 2 tillstånd
SLC6A5solute carrier family 6 member 5AlltidI 1 tillstånd
SOD1superoxide dismutase 1AlltidI 1 tillstånd
TSPYL1TSPY like 1AlltidI 1 tillstånd
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
DDCdopa decarboxylaseOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
DENND5ADENN domain containing 5AOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
FTH1ferritin heavy chain 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
GLB1galactosidase beta 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
MED11mediator complex subunit 11Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 IIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
FKTNfukutinIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshiIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
PURApurine rich element binding protein AIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
TEFMtranscription elongation factor, mitochondrialIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
TNIKTRAF2 and NCK interacting kinaseIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
GLRA1glycine receptor alpha 1Inte registreratI 1 tillstånd
GPHNgephyrinInte registreratI 1 tillstånd
HEXAhexosaminidase subunit alphaInte registreratI 1 tillstånd
SLC6A9solute carrier family 6 member 9Inte registreratI 1 tillstånd
TRAK1trafficking kinesin protein 1Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormality of extrapyramidal motor function

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test