Egenskap
Uncontrollable movement in upper arms
Kliniskt namn: Upper limb spasticity
Sammanfattning
- Även kallad
- Spastic upper extremities, Spastic upper extremity, Spastic upper limb, Spastic upper limbs, Spasticity in upper extremities, Spasticity in upper extremity, Spasticity in upper limb, Spasticity in upper limbs, Spasticity of upper extremities, Spasticity of upper extremity, Spasticity of upper limb, Spasticity of upper limbs, Upper extremities spasticity, Upper extremity spasticity
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/upper-limb-spasticity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLäs generna kopplade till Uncontrollable movement in upper arms, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test40 gener kopplade till Uncontrollable movement in upper arms
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Uncontrollable movement in upper arms förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Alltid | I 1 tillstånd |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FUSFUS RNA binding protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CAPN1calpain 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNF170ring finger protein 170 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SATB1SATB homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SELENOIselenoprotein I | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| THOC2THO complex subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RTN2reticulon 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ACTL6Bactin like 6B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SPARTspartin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor