Egenskap
Primary hypercortisolism
Hypercortisolemia associated with a primary defect of the adrenal gland leading to overproduction of cortisol.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the endocrine system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Primary hypercortisolism, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test7 gener kopplade till Primary hypercortisolism
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Primary hypercortisolism förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEN1menin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNASGNAS complex locus | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor