Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TUBB1

tubulin beta 1 class VI

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.32
Koordinater
Kromosom 20: 59 019 429–59 026 654 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 7,2 kb
Protein
451 aminosyror
Även känd som
dJ543J19.4
MANE Select-transkript
ENST00000217133.2NM_030773.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Så är TUBB1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där TUBB1 finns. TUBB1 och 10 gener i närheten på kromosom 20, från 58 523 042 till 59 523 041.Kromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbSTX16: 58 650 262–58 679 526, framåt-strängSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, framåt-strängSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, framåt-strängNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, framåt-strängGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, framåt-strängCTSZ: 58 985 686–59 008 238, bakåt-strängCTSZTUBB1: 59 019 429–59 026 654, framåt-strängTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, bakåt-strängATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, bakåt-strängPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, framåt-strängZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, framåt-strängEDN3Diagram över TUBB1: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 59 019 429–59 019 579, 151 baserExon 2: 59 022 845–59 022 953, 109 baserExon 3: 59 023 490–59 023 600, 111 baserExon 4: 59 023 705–59 026 654, 2 950 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 7,2 kb, och 1 356 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TUBB1

14

positioner i TUBB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,2 kb av TUBB1, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TUBB1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TUBB1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TUBB1-genen: tubulin beta 1 class VI. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tubb1

Vancouver

Dante Labs. TUBB1-genen: tubulin beta 1 class VI [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tubb1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test