Egenskap
Softening of the bones
Kliniskt namn: Osteomalacia
Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Softening of the bones, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test26 gener kopplade till Softening of the bones
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Softening of the bones förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| VDRvitamin D receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GATMglycine amidinotransferase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNASGNAS complex locus | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor