Egenskap
Enlarged eyeball
Kliniskt namn: Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Enlarged eyeball, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test28 gener kopplade till Enlarged eyeball
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Enlarged eyeball förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Alltid | I 1 tillstånd |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DAG1dystroglycan 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYOCmyocilin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNAQG protein subunit alpha q | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PXDNperoxidasin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SBF2SET binding factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FKTNfukutin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor