Egenskap
Enlarged brain
Kliniskt namn: Megalencephaly
Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia).
Sammanfattning
- Även kallad
- Macrencephaly
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Enlarged brain, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test35 gener kopplade till Enlarged brain
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Enlarged brain förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CCND2cyclin D2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Alltid | I 3 tillstånd |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ASPAaspartoacylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FOXH1forkhead box H1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GAS1growth arrest specific 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NODALnodal growth differentiation factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTCH1patched 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMSspermine synthase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor