Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Abnormality of fingers or toes

Kliniskt namn: Abnormal digit morphology

A morphological abnormality of a digit, i.e., of a finger or toe.

HPO HP:0011297

Sammanfattning

Även kallad
Abnormality of digit, Digital anomalies
Kroppssystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

15 gener kopplade till Abnormality of fingers or toes

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormality of fingers or toes förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
CHSY1chondroitin sulfate synthase 1Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaMycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
FGF10fibroblast growth factor 10Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
GLMNglomulin, FKBP associated proteinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
FOXA2forkhead box A2Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
GLI2GLI family zinc finger 2Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
HESX1HESX homeobox 1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
LHX4LIM homeobox 4Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
OTX2orthodenticle homeobox 2Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
POU1F1POU class 1 homeobox 1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
PROP1PROP paired-like homeobox 1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLInte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Abnormal shape of limb bone

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test