Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Absence of tears in the eyes

Kliniskt namn: Alacrima

The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.

HPO HP:0000522

Sammanfattning

Även kallad
Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
Kroppssystem
Abnormality of the eye

19 gener kopplade till Absence of tears in the eyes

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Absence of tears in the eyes förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
AAASaladin WD repeat nucleoporinAlltidI 2 tillstånd
CLDN10claudin 10AlltidI 1 tillstånd
FGF10fibroblast growth factor 10AlltidI 1 tillstånd
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3AlltidI 1 tillstånd
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase AAlltidI 2 tillstånd
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinAlltidI 1 tillstånd
PAX1paired box 1AlltidI 1 tillstånd
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QAlltidI 1 tillstånd
SLC12A2solute carrier family 12 member 2AlltidI 1 tillstånd
SOX10SRY-box transcription factor 10AlltidI 1 tillstånd
TP63tumor protein p63AlltidI 1 tillstånd
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Mycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
NGLY1N-glycanase 1Mycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Mycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
DSTdystoninOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
MADDMAP kinase activating death domainOfta (30–79 %)I 2 tillstånd
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory proteinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
SETBP1SET binding protein 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Decreased tear secretion

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test